一、出生證
新生兒疾病篩查是指對每個(gè)出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。
二、標(biāo)本采集
采取新生兒的血標(biāo)本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關(guān)鍵的第一步，與篩查工作的質(zhì)量息息相關(guān)。
三、血標(biāo)本的采集對象
系醫(yī)療機(jī)構(gòu)或衛(wèi)生院降生的全部活產(chǎn)嬰兒。
四、血標(biāo)本采集方法
為國際上統(tǒng)一的Guthrie法，即使用特定濾紙采取合適的血斑、干燥后，盡快送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測。
五、采血濾紙
采血濾紙必須與標(biāo)準(zhǔn)濾紙一致，為一質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當(dāng)均一的特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。由于新生兒疾病篩查是一次性檢查，且用微量分析法進(jìn)行檢測，精確度和靈敏度的要求相當(dāng)高，因此，濾紙的選擇不可小視?，F(xiàn)在，多數(shù)新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認(rèn)可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質(zhì)量，又具于國際篩查質(zhì)料的可比性。
六、采血時(shí)間
采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并吃足6次奶后，進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后1個(gè)月。
七、采血部位
多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血后將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個(gè)嬰兒采集3個(gè)血斑，每個(gè)血斑的直徑應(yīng)≥10毫米。
八、血標(biāo)本的保存與遞送
將合格的濾紙血斑平放在清潔處，使其自然晾干，后裝入塑料袋內(nèi)，并置4℃冰箱中保存，每周一次將血標(biāo)本送相應(yīng)的市（地）、縣新生兒疾病篩查管理中心驗(yàn)收并保存，市、縣中心則每7~10天將濾紙血斑郵寄給省中心檢測。
九、采血卡片的填寫
應(yīng)在采血卡片上逐項(xiàng)填寫所有項(xiàng)目，不能漏項(xiàng)。字跡要清楚，文字要規(guī)范。
十、血標(biāo)本和采血卡片驗(yàn)收
為明確職責(zé)，把好質(zhì)量關(guān)，各級均應(yīng)做好濾紙血斑和采血卡片的驗(yàn)收工，即采血單位的質(zhì)控員、市（縣）中心、省中心都要對遞送上來的采血卡片和濾紙血斑質(zhì)量進(jìn)行驗(yàn)收、簽名，以及負(fù)責(zé)。有不合格的應(yīng)返工重來，決不含糊。整中心將不定期編印《新生兒疾病篩查動(dòng)態(tài)》，介紹各地篩查工作情況，包括濾紙血斑和采血卡片的合格率、篩查率、篩查工作中的經(jīng)驗(yàn)或教訓(xùn)以及在篩查工作中表現(xiàn)出來的好人好事等等，交流經(jīng)，相互學(xué)習(xí)，扎扎實(shí)實(shí)地把新生兒疾病篩查工作搞好。
十一、實(shí)驗(yàn)室檢測
實(shí)驗(yàn)室檢測是整個(gè)篩查工作的中心環(huán)節(jié)，對新生兒疾病起決定性作用。
十二、標(biāo)本驗(yàn)收
中心實(shí)驗(yàn)室由專人負(fù)責(zé)驗(yàn)收遞送上來的每一標(biāo)本的質(zhì)量是否合格。合格的標(biāo)本編號后馬上進(jìn)行檢測，不合格的標(biāo)本則通知相應(yīng)的市、縣管理中心重新采集。中心還將每核對各采血單位的產(chǎn)數(shù)，計(jì)算出新生兒疾病篩查的覆蓋率。
十三、檢測項(xiàng)目
應(yīng)用國際上目前最先進(jìn)的時(shí)間分辨熒光免疫分析法進(jìn)行檢測，檢測的項(xiàng)目：CH篩查檢測TSH；PKU篩查檢測PA的濃度。為保證檢測質(zhì)量，檢測由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對檢測結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，對陽性可疑病例，則進(jìn)行復(fù)查，若仍為陽性，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。
十四、質(zhì)量控制與病例追蹤
新生兒疾病篩查是一次性普查，責(zé)任重大，為此質(zhì)量的控制顯得十分重要。在整個(gè)篩查過程中，濾紙的選擇、血樣的采集、采血卡的填寫、血樣的遞送、試劑的選擇、檢查技術(shù)的控制以及結(jié)果的判斷等各個(gè)方面都應(yīng)嚴(yán)格把好質(zhì)量關(guān)，并建立相應(yīng)的網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行督察。凡實(shí)驗(yàn)室檢測異?；蚩梢刹±皶r(shí)復(fù)測，復(fù)測仍陽性的，則召回嬰兒進(jìn)行確診檢查。確診后的患兒要及時(shí)給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。
